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87 字儿,写的是真丑

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  许文元又想起一篇文献——1998年《中华儿科杂誌》第36卷第5期上的综述,讲的是甲基丙二酸血症的神经系统表现。

  文章里说,晚髮型患者早期容易误诊为脑瘫、脊髓病甚至精神疾病,但有一个特点:神经系统症状可呈波动性。

  他刚才查体时,孩子的肌张力虽然高,但並非始终如一。动得快的时候,阻力反而小一点。

  符合论文里的阐述。

  还有几篇sci——比如说1997年rosenblatt等在《journal of inherited metabolic disease》上发表的50例cblc型患者临床分析。

  文献里明確指出晚髮型以锥体外系症状、痴呆、精神异常为主要表现。

  同期刊1999年enns等人的病例报告也描述了一例进行性神经功能恶化,mri显示白质丟失、基底节异常的患儿。

  脉象、体徵、文献,在脑子里撞在一起,严丝合缝。

  许文元鬆开手,站起来。

  然后抬起头,看了周院长一眼,又看了孩子父亲一眼。

  “这孩子不是精神病,从前的诊断不对。”许文元语气篤定。

  “???”

  “???”

  周院长和孩子的父亲都愣了一下,孩子的父亲要反驳,但周院长抬手,往下压了压,示意先听许文元的解释。

  “我就不说为什么了,这病在西医叫迟发性鈷胺素c缺陷病。

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